Xeroderma pigmentosum: Symptome

Xeroderma pigmentosum verursacht erste Symptome bereits im Kindesalter, noch vor dem Schuleintritt. Nach kürzester Zeit in der Sonne kommt es meist zu schweren Verbrennungen der Haut. An den Hautbereichen, die dem Sonnenlicht ausgesetzt sind – also vorwiegend im Gesicht, an Händen und Armen – zeigen sich vielfältige Veränderungen. Dazu gehören einerseits Verfärbungen der Haut, zum Beispiel als bräunlich-rote oder sommersprossenähnliche Flecken. Andererseits treten Schrumpfungsprozesse und Vernarbungen der sehr trockenen und empfindlichen Haut auf. Außerdem bilden sich sogenannte Teleangiektasien, erweiterte kleinste Blutgefäße.

Mit zunehmender Krankheitsdauer treten neben gutartigen Hautwucherungen auch bösartige Tumoren auf, zum Beispiel Basaliome, Plattenepithelkarzinome oder maligne Melanome. Bösartige Tumoren anderer Organe, insbesondere der Augen sind bei Betroffenen mit Xeroderma pigmentosum ebenfalls häufiger als in der Normalbevölkerung zu beobachten. Dennoch erreichen rund 70 Prozent der Betroffenen mit Xeroderma pigmentosum das 40. Lebensjahr. Die Lebenserwartung ist allerdings stark davon abhängig, welcher Gendefekt die Mondscheinkrankheit hervorruft.

Bei Xeroderma pigmentosum liegen häufig nicht nur Symptome an der Haut vor – oft sind auch die Augen betroffen. Eine Lichtscheue kann das erste Symptom der Mondscheinkrankheit sein, noch bevor Hautveränderungen zu beobachten sind. Häufig tritt auch eine Hornhautentzündung (Keratitis) auf. Auch am Auge bilden sich oft Tumoren, sowohl gutartige als auch bösartige.

Bei 20 Prozent der Personen mit Xeroderma pigmentosum sind je nach zugrunde liegendem Gendefekt auch Symptome wie eine Intelligenzminderung und zunehmende neurologische Symptome zu beobachten, zum Beispiel Bewegungsstörungen, Sensibilitätsstörungen und Hörverlust.